NP-C
www.np-info.dk er en hjemmeside der primært er rettet mod sundhedsfaglige personer, der ønsker mere viden om Niemann Pick type C. Eftersom hjemmesiden delvist også er tilgængelig for andre med interesse i sygdommen, men som muligvis ikke har den samme medicinske baggrundsviden, kan dele af hjemmesiden fremstå kompleks og svært forståelig. Er du patient eller pårørende med spørgsmål omkring sygdommen ret da henvendelse til jeres læge.

NP-C kan være svær at se, men det er lettere, hvis man ved, hvad man skal kigge efter.

Niemann-Picks sygdom type C (NP-C) er en sjælden, arvelig og dødelig nerurodegenerativ sygdom, som kan ramme personer i alle aldre - fra nyfødte til voksne. Det er oftest børnelæger, neurologer og psykiatere, der møder patienter med sygdommen. Symptomerne berører blandt andet leveren, milten, lungerne eller hjernen. Symptomerne på NP-C afhænger af patientens alder på tidspunktet for sygdomsdebut, men de kan omfatte:

  • Vertikal blikparese (VSGP)
  • Gelastisk katapleksi
  • Uforklarlig og langvarig neonatal gulsot
  • Klodsethed
  • Ataksi
  • Gangforstyrrelser
  • Dystoni
  • Dysartri
  • Dysfagi
  • Nedsat kognitiv funktion eller demens

De mest almindelige symptomer på NP-C

NP-C udviser et heterogent symptombillede. Visse symptomer er nærmest universelle — vertikal blikparese, dysfagi, ataksi, klodsethed, indlæringsproblemer — hvorimod andre er mindre almindelige. Personer, der rammes af sygdommen, kan have haft en helt normal udvikling, indtil NP-C-symptomerne bliver tydelige.

Et tydeligt eksempel herpå er den familie Poincilit, hvor alle tre børn er ramt af NP-C.

Nedenfor kan du se forekomsten af nogle af symptomerne ved NP-C.
Symtom 
Patterson M, Hendriksz, Walterfang M, et al. Mol Genet Metab 2012; 106(3): 330–344.
Vanier, M. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 16
Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology 2012;78(20):1560–1567.
Mengel E, Klünemann H, Lourenço C, et al. Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 166.
Socialstyrelsen, Ovanliga diagnoser, 2014.
Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69