NP-C

NP-C kan være svær at se, men det er lettere, hvis man ved, hvad man skal kigge efter.

Niemann-Picks sygdom type C (NP-C) er en sjælden, arvelig og dødelig nerurodegenerativ sygdom, som kan ramme personer i alle aldre - fra nyfødte til voksne. Det er oftest børnelæger, neurologer og psykiatere, der møder patienter med sygdommen. Symptomerne berører blandt andet leveren, milten, lungerne eller hjernen. Symptomerne på NP-C afhænger af patientens alder på tidspunktet for sygdomsdebut, men de kan omfatte:

  • Vertikal blikparese (VSGP)
  • Gelastisk katapleksi
  • Uforklarlig og langvarig neonatal gulsot
  • Klodsethed
  • Ataksi
  • Gangforstyrrelser
  • Dystoni
  • Dysartri
  • Dysfagi
  • Nedsat kognitiv funktion eller demens

De mest almindelige symptomer på NP-C

NP-C udviser et heterogent symptombillede. Visse symptomer er nærmest universelle — vertikal blikparese, dysfagi, ataksi, klodsethed, indlæringsproblemer — hvorimod andre er mindre almindelige. Personer, der rammes af sygdommen, kan have haft en helt normal udvikling, indtil NP-C-symptomerne bliver tydelige.

Et tydeligt eksempel herpå er den familie Poincilit, hvor alle tre børn er ramt af NP-C.

Nedenfor kan du se forekomsten af nogle af symptomerne ved NP-C.

Symtom
Patterson M, Hendriksz, Walterfang M, et al. Mol Genet Metab 2012; 106(3): 330–344.
Vanier, M. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 16
Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology 2012;78(20):1560–1567.
Mengel E, Klünemann H, Lourenço C, et al. Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 166.
Socialstyrelsen, Ovanliga diagnoser, 2014.
Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69